Syndrome de Rett

Rédigé par des auteurs spécialisés Ooreka  À jour en janvier 2022

Sommaire

Le syndrome de Rett est une maladie génétique responsable d’un handicap psychomoteur (c'est une pathologie neuro-développementale rare). Il touche uniquement les filles.

Le point maintenant.

Syndrome de Rett : définition

Le syndrome de Rett est une maladie génétique responsable d’une atteinte grave et globale de l'encéphale. Il se manifeste par un polyhandicap le plus souvent sévère avec déficience intellectuelle et infirmité motrice.

  • Il touche uniquement les filles à partir de l’âge de 6 mois, le plus souvent entre 1 et 2 ans (des cas exceptionnels touchant les garçons ont été rapportés).
  • Il concernerait 1 naissance sur 10 000 à 15 000 environ, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France.
  • Toutes les régions du monde sont concernées par cette maladie.

Symptômes du syndrome de Rett

Il existe différentes formes de la maladie :

  • formes atypiques avec des signes cliniques moins caractéristiques ;
  • formes plus ou moins sévères de la maladie ;
  • formes présentes dès la naissance ;
  • formes d’apparition plus tardive.

Le syndrome de Rett typique, ou classique, se distingue des formes atypiques aujourd’hui renommées en fonction du gène responsable : syndrome de Rett avec épilepsie précoce ou CDKL5 deficient disorder ou syndrome de Rett congénital ou syndrome FOXG1.

L’évolution de la maladie est variable au cours du temps.

Avant le début de la maladie, lors de la première année, le développement psychomoteur est quasi normal : la marche est acquise et la préhension volontaire fine est possible. Le périmètre crânien (mesure du tour de tête) est normal à la naissance. C'est la phase dite « silencieuse ».

De 1 à 4 ans

Entre l’âge de 1 et 4 ans apparaît une phase de régression rapide (qui dure quelques semaines à quelques mois) pouvant faire évoquer le diagnostic d’autisme. Des troubles du comportement apparaissent :

  • perte de contact avec l’entourage(retrait social) ;
  • pleurs fréquents ;
  • perte de l’utilisation volontaire des mains et apparition de mouvements répétitifs des mains (frottement, tapotement, torsion) qui sont typiques de la maladie.

S’y associent un retard psychomoteur important, des insomnies, des crises convulsives et des manifestations d’automutilation.
Le langage ne se développe pas, à la place apparaît un langage rudimentaire. La marche est très instable ou n'est parfois jamais acquise.

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De 2 à 10 ans

Entre l’âge de 2 et 10 ans, survient une période de stabilisation de la maladie (qui dure de quelques mois à quelques années) caractérisée par :

  • une déficience intellectuelle sévère ;
  • des crises convulsives ;
  • des membres raides ;
  • des troubles de l’équilibre ;
  • des troubles de la respiration : pauses respiratoires pendant les périodes d’éveil, hyperventilation et blocages de la respiration.

Au cours de cette période de stabilisation de la maladie, les troubles autistiques semblent diminuer, ce qui facilite le contact avec l’entourage. Le périmètre crânien est diminué compte tenu du ralentissement de la croissance cérébrale (c'est surtout la substance grise qui est affectée).

À partir de 10-15 ans

À partir de l’âge de 10-15 ans, survient la dernière phase de la maladie caractérisée par une franche diminution du volume musculaire, une détérioration de la motricité et une aggravation de la raideur qui accentue le handicap moteur et peut provoquer une perte de la marche (fauteuil roulant nécessaire). L'absence de tonus musculaire entraîne une scoliose et l'ensemble de ces troubles s'accompagnent souvent d'une épilepsie (dans 90 % des cas).

Les crises d'épilepsie peuvent être :

  • focales (ou partielles) comportant une rupture du contact, un trismus (blocage de la mâchoire), une déviation des yeux, une modification du teint, une agitation ou des mouvements cloniques ;
  • généralisées de type tonico-clonique ou tonique qui sont :
    • soit des crises généralisées avec des manifestations motrices qui se prolongent au-delà de 5 minutes,
    • soit plusieurs crises qui se répètent à des intervalles brefs sans reprise de conscience dans l'intervalle.

Le plus souvent, les filles Rett présentent chacune un ou deux types de crise épileptique que les parents savent reconnaître.

Évolution et pronostic

Même si le pronostic précis est difficile à établir (certaines patientes sont encore en vie à l’âge de 40 ans), l’espérance de vie des malades est certainement raccourcie. En effet, cette pathologie s’associe à une dysfonction cardiaque à l’origine d’une augmentation importante du nombre de morts subites par troubles conductifs et/ou par troubles de l’excitabilité myocardique.

Par ailleurs, s'il y a une scoliose marquée, elle peut être à l’origine d'un syndrome restrictif pulmonaire (diminution des volumes pulmonaires), de perturbation du rythme respiratoire, de troubles trophiques (bouffées de chaleur) et vasomoteurs cutanés (suées nocturnes) et de crises convulsives.

Un diagnostic basé sur l'analyse génétique

Le diagnostic du syndrome de Rett repose sur une association de signes cliniques décrits ci-dessus. Il peut être confirmé par la mise en évidence d’une mutation sur le gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le bras long du chromosome X (dans la région Xq28).

Si cette mutation n’est pas mise en évidence, cela n’exclut pas pour autant le diagnostic de syndrome de Rett même si le risque reste faible (seuls 5 % des malades ne présentent pas cette mutation génétique).

Le diagnostic différentiel vise surtout à distinguer le syndrome de Rett d'autres troubles du développement.

Syndrome de Rett : causes et traitement

Dans plus de 95 % des cas, l’anomalie génétique est située sur un gène (MECP2) présent sur le chromosome X.

Il n’y a pas de traitement permettant de guérir la maladie. En revanche, la prise en charge des symptômes observés est fondamentale et doit se faire le plus tôt possible.

  • En cas de crises épileptiques clairement diagnostiquées, un traitement antiépileptique par carbamazépine ou valproate peut être prescrit (les médicaments anticonvulsivants restent inefficaces dans 30 % des cas).
  • Le traitement des troubles orthopédiques (mobilité articulaire, spasticité et rétractions musculo-tendineuses) et de la scoliose repose sur :
    • la kinésithérapie, les appareillages les plus fréquemment prescrits visent à limiter les déformations du rachis et des pieds, et les stéréotypies envahissantes,
    • la toxine botulique en tant que myorelaxant,
    • un traitement chirurgical.
  • Il faut également lutter contre la dénutrition et s'assurer que les apports sont suffisants, notamment les apports en calcium, ce qui passe le plus souvent par un support nutritionnel par gastrostomie.
  • La rééducation orthophonique vise à diminuer les troubles de l’oralité et développer la communication non verbale.
  • La prise en charge symptomatique des troubles annexes est également essentielle : reflux gastro-œsophagien, constipation, troubles du sommeil et du comportement (via des neuroleptiques).
  • Peu de traitements sont disponibles pour lutter contre les troubles respiratoires.

La prise en charge des fillettes par un psychomotricien, un kinésithérapeute et un orthophoniste est donc fondamentale. L’éducation des fillettes est assurée avec un établissement type médico-éducatif. À l’âge adulte, les patientes peuvent être accueillies dans des foyers d’accueil médicalisés ou dans des maisons d’accueil spécialisées.

Un soutien psychologique est également majeur pour la fillette et son entourage familial. Par ailleurs, l’Association française du syndrome de Rett (association de parents) peut venir en aide aux familles qui se trouvent dans ces situations d’urgence en proposant une écoute, un soutien moral et une mise en relation avec d’autres parents ayant vécu ces situations pour échanger leurs expériences. L’association peut également aider les services hospitaliers non habitués à traiter des patients atteints du syndrome de Rett en les orientant vers les spécialistes référents de la maladie pour qu’ils échangent entre professionnels de santé.

Pour approfondir le sujet :

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